El proyecto genoma humano es el proyecto de investigación más espectacular de los últimos tiempos.Los resultados que se obtengan, modificarán quizás el futuro de la humanidad.

REFERENCIAS PERSONALES:

Mi nombre es María Belén Pérez, tengo 37 años. Estudié en la Universidad Nacional de Córdoba, me recibí de Bióloga en 1988, ante la imposibilidad de trabajar ad honorem, para iniciarme en el trabajo de investigación científica, para lo cuál había estudiado; comencé a cursar el Profesorado en Ciencias Biológicas en la misma casa de estudios. En tanto había ingresado a la Escuela Superior de Comercio Manuel Belgrano, en primer lugar como preceptora y luego como Ayudante de Clases Prácticas en el área de Biología, en el Gabinete de Ciencias Naturales de la misma institución. En el año 1991, me recibo de Profesora en Ciencias Naturales. A partir de 1990, comienzo mi trabajo actual, desempeñándome como docente de variadas asignaturas de Ciencias Naturales, en distintas instituciones. Actualmente, soy profesora en dos escuelas provinciales, y soy Jefe de Trabajos Prácticos y profesora en 8vo. Año Ciencias Naturales, en la escuela Superior de Comercio Manuel Belgrano, dependiente de la U.NC.

Los estudios sobre la estructura del ADN, material genético que codifica todas las características morfológicas y fisiológicas de los seres vivos, han sido realizados por múltiples investigadores científicos, desde que los avances tecnológicos fueron los adecuados para realizarlos. Sintéticamente, se pueden citar cronológicamente, los siguientes datos al respecto: Tomado de: hipocrates.tripod.com/artigos/cronologiagenoma.htm

1953. Los doctores James D. Watson y Francis Crick, animados por el trabajo de los científicos Rosalind Franklin y el doctor Maurice Wilkins, discernieron la estructura de una molécula de ADN: dos cadenas de bases nucleótidas enlazadas en forma de doble hélice. 1960. El doctor Sydney Brenner, con los doctores Matthew Meselson y Francois Jacob, prueba la existencia del Acido Ribonucleico (ARN) Mensajero, el encargado de transportar la carga genética para que se formen las proteínas. 1961. El doctor Brenner y el doctor Crick determinan cómo el ADN instruye a las células para formar proteínas específicas. Descubren que el código que utiliza es el mismo para organismos tan diversos como una bacteria, una planta o un animal. El hecho de que sea un código universal permitirá a los científicos transferir ADN de un organismo a otro. 1970. Se descubre una molécula: los enzimas restrictivos, que cortan el ADN en sitios específicos. 1973. Se utiliza un enzima restrictivo para cortar un fragmento del ADN de un animal. Este fragmento es depositado en una bacteria que transporta la función del gen. 1973. Una vez se consigue transferir un gen a una bacteria, ésta se reproduce, generando múltiples copias del gen, lo que permite que éstas puedan ser estudiados detalladamente. 1977. Los doctores Frederick Sanger y Walter Gilbert desarrollan (cada uno por su lado) una técnica para descifrar las cuatro bases nucleótidas del ADN: la adenina, la timina, citosina y la guanina. Esta técnica permite que aumente por mil la velocidad a la que puede ser secuenciado el genoma. -- Se secuencia por primera vez un organismo completo. Se trata del virus bacteriófago. 1983. Kary Mullis desarrolla la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, de sus siglas en inglés), que permitirá a los científicos generar en pocas horas billones de copias de una cadena de ADN. 1984-1986. Representantes del departamento de Energia de EEUU proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano. 1988. El doctor Watson es nombrado director de la Oficina de Investigación del Genoma Humano, organismo dependiente de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EEUU. Afirma que el genoma podrá estar descodificado para el año 2005 y que le costará al Gobierno alrededor de 3.000 millones de dólares. 1990. El doctor Craig Venter, un investigador de los NIH, desarrolla un método más corto para encontrar fragmentos del genoma humano. Demuestra que, a partir de estos fragmentos, se puede identificar a los genes completos. 1995. Los doctores Hamilton O. Smith y Venter secuencian el genoma de una bacteria (Haemophilus influenzae) utilizando el método ideado por éste último. 1997-1998. El doctor Venter se reune con el Dr. MIchael W. Hunkapiller de la empresa PE Biosystems, para lanzar una tecnología que acelere de forma espectacular la secuencia del genoma humano a gran escala. Hunkapiller le propone formar un proyecto para secuenciar el genoma siguiendo un método diferente al que empleaba el consorcio público. MAYO 1998. Venter se 'pasa' a una nueva compañía que pretende secuenciar el genoma humano en tres años, es decir, dos años antes de la fecha prevista por el proyecto estatal. La compañía se llamará Celera. DICIEMBRE 1998. Dos equipos, dirigidos por los biólogos Dr. John E. Sulston y Dr. Robert H. Waterston, secuencian el primer genoma completo de un animal, un gusano de la especie Caenorhabditis elegans. Se demuestra así que se puede secuenciar a gran escala. MARZO 1999. El consorcio financiado con dinero público, o Proyecto Genoma Humano, dirigido por el Dr. Francis Collins, anuncia que el primer borrador del genoma humano estará listo para la primavera del año 2000.MARZO 2000. Dos grupos científicos, encabezados por el Dr. Venter y el Dr. Geral M. Rubin, secuencian el genoma de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, usando las técnicas del presidente de Celera. JUNIO 2000. En un día que el presidente Clinton califica de histórico, Venter y Collins aparcan sus diferencias y anuncian que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado. 12 DE FEBRERO DE 2001. La empresa Celera publica la secuenciación del genoma en la revista 'Science'. El consorcio público hace lo mismo en 'Nature'.

Como puede observarse en los datos arriba presentados, dichos estudios se direccionaron a la decodificación del GENOMA HUMANO, en un proyecto científico de la mayor envergadura, en el cuál participaron diversos investigadores de múltiples disciplinas y de orígenes diferentes. Respecto a este proyecto, a su desarrollo, y a los beneficios que aportaría a la humanidad, se puede citar a: PROYECTO GENOMA HUMANO: PRIMER INFORME, tomado de: www.intermedicina.com/Avances/Interes_General/AIG08.htm

“ El proyecto genoma humano es una investigación de colaboración internacional , su objetivo es obtener el mapa genético completo del ser humano . La colaboración involucra a Gran Bretaña , Estados Unidos , Francia , Japón y Alemania. El primer “borrador “del genoma humano se completó anticipándose al esquema establecido que planeaba este suceso para el 2003 .”

“Cada día cortas secciones de DNA , con un mínimo de 2000 nucleótidos son secuenciadas . Estas cortas secciones son luego reparadas en fragmentos más grandes . Una vez que la precisión de estos fragmentos grandes es confirmada son incluidas en una base de datos . Del 97% del borrador del mapa del genoma , el 85% ha sido secuenciado con una precisión del 99.9% . Contiene 38000 genes confirmados y 115000 genes posibles . Además de estudiar la secuencia del genoma y el plan de estudiar las variaciones genéticas y la susceptibilidad humana a la enfermedad , el proyecto también contempla el estudio de la secuencia del genoma de otros organismos , como el ratón por ejemplo que es de particular interés debido a que es genéticamente similar al humano.”

Los beneficios del proyecto son: “· La posibilidad del completo entendimiento molecular del ser humano y las bases genéticas de las cuáles los seres humanos han evolucionado ayudando además a los científicos a comprender que ocurre cuando se producen algunas enfermedades · La base de datos sería útil también para el desarrollo de nuevas tecnologías biológicas y terapéuticas de diferentes enfermedades . · Le permite al Grupo de Estudio del Cáncer investigar sistemáticamente a través de la secuencia de genes en el “borrador “ comparando aquellas con las células cancerosas . Las diferencias genéticas son probablemente pistas de los mecanismos biológicos del desarrollo del cáncer y puede ayudar a encontrar nuevos instrumentos diagnósticos y terapéuticos . · La base de datos sería útil también para aquellos involucrados en el desarrollo de nuevas tecnologías biológicas .”

“ El conocimiento del genoma humano tiene numerosas ventajas . Cabe mencionar que otra parte del proyecto es estudiar las implicancias éticas , legales y sociales de la investigación del genoma . No es posible aún definir las repercusiones en diferentes aspectos que el Proyecto Genoma Humano tendrá en la historia de la humanidad .”

La posibilidad de manipulación del material genético ha sido motivo de diversas discusiones éticas, morales y legales, respecto a este aspecto, un informe de la Universidad de La Coruña, nos dice:

“El desarrollo científico, en lo que respecta al P.G.H., abre las puertas a un sinnúmero de tratamientos que podrían ser beneficiosos para el hombre. Pero no se debe olvidar que esto implica manipular directamente los mecanismos que transmiten la vida y dirigen la evolución de las especies, incluyendo la nuestra. Estos hechos desbordan por mucho nuestros conceptos de ética y humanidad, ya que nunca nos vimos enfrentados a la posibilidad de que la vida fuera manipulada de este modo. Así surgen preguntas como: ¿se debe prohibir o desaconsejar algún tipo de manipulación genética?, ¿a quién le corresponde la responsabilidad de discriminar entre lo permitido o no?(7). Así, la UNESCO se compromete a promover y desarrollar la reflexión ética en los avances científicos en las áreas de la biología y la genética, proclamando los siguientes principios y aprobando la declaración de estos.”

A. LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO.

Se refiere a la igualdad y dignidad de los individuos, cualesquiera que sean sus características genéticas; negando así la discriminación por características genéticas.

B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS

Se refiere a que toda investigación genética deberá ir de acuerdo del país respectivo, y siempre con la previa información y aprobación del individuo. Si este no está en condiciones de aprobarlo, solo se llevara a cabo la investigación si esta es indispensable para la salud del individuo.

C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO.

Se refiere a que ninguna investigación podrá ir más aya de los derechos y dignidad humanas, y que todas las personas deben tener alcance a los progresos biológicos y genéticos. A su vez estas investigaciones deben estar orientadas a aliviar los males de la humanidad.

D. CONDICIONES DE EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTÍFICA.

Debe imponerse en los científicos responsabilidades especiales tanto en sus investigaciones como en los resultados de estas. Los estados fijarán el marco de libre ejercicio de la investigación sobre el genoma humano, y estos formaran comités que apreciarán los puntos éticos y jurídicos sobre estas investigaciones.

E. SOLIDARIDAD Y COOPERACIÓN INTERNACIONAL.

Los estados deben promover investigaciones que prevengan y traten enfermedades genéticas o endémicas. Deberán fomentar la difusión internacional sobre esta investigación.

F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN.

Se deberá fomentar estos principios a través de la educación y otros medios. Los estados garantizarán el respeto de estos principios

”El P.G.H. en si acarrea ciertos problemas éticos, problemas de los cuales la UNESCO se comprometió a promover y desarrollar la reflexión ética y las actividades conexas en lo referente a las consecuencias de los progresos científicos y técnicos en el campo de la biología, respetando los derechos y las libertades del ser humano. Ahora, en el punto F de la declaración de principios hecha por la UNESCO se afirma que los principios declarados en los puntos anteriores deben ser fomentados por la educación y otros medios, pero ¿ se ha hecho esto en Chile? ¿ se ha discutido, publicado o comentado públicamente algo sobre el tema?. En realidad, la opinión pública en general tiene muy poco conocimiento sobre lo que se está haciendo en el P.G.H. y sus posibles alcances. A todo lo anterior se suma que en Chile existen grandes vacíos legales con respecto a investigación y experimentación en general. En base a lo anterior nuestra proposición de estudio se centra en estos vacíos legales y la falta de información que existe en Chile. Nuestra propuesta es hacer encuestas sobre el tema con el fin de tener una idea del conocimiento general y luego profundizar a partir de los datos obtenidos en debates y charlas con el fin de hacer publico el tema. Luego ver de qué forma se ha planteado el tema ante la sociedad y de ahí hacer un estudio con metas como la de legislar sobre cuales serán los enfoques permitidos de los resultados del P.G.H., basados en lo que ya existe en otros países y lo que ha planteado hasta ahora la UNESCO. Ahora, esta propuesta no se centra propiamente tal en toda la sociedad, sino que se basaría y se centraría más que nada en el ambiente científico, docente y legislativo del país, tratando de crear conciencia e iniciativa sobre los alcances del P.G.H. que se podrían producir en Chile.”

”A principios de 1996 el P.G.H. iba muy por delante del plazo y por detrás del presupuesto. Se han cartografiado más de 4.000 genes al menos en un cromosoma específico, se han clonado 1.600 genes de función conocida, se han asociado 1.000 enfermedades genéticas con algún defecto de un gen cartografiado y se han secuenciado más de 150 millones de pares de bases de DNA humano. Se han publicado mapas de todo el genoma humano. El objeto final P.G.H. es estrechar la separación entre marcas hasta aproximadamente 100.000 pares de bases y secuenciar al menos 3.000 millones de pares de bases para el año 2005. En años recientes se han identificado los genes relacionados con enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la distrofia muscular o el mal de Alzheimer. Éste es el primer paso en el desarrollo de mejores pruebas de selección genética, nuevos medicamentos y tratamientos genéticos para atacar estas enfermedades. La capacidad de corregir defectos mortales de la herencia genética humana puede alterar espectacularmente la forma de enfocar la enfermedad. l El mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas, jurídicas y sociales muy controvertidas. Los primeros resultados ya han estimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial secuencias de genes humanos y de poner la información sobre genética humana a disposición de empresas de seguros y empleadores, así como de corregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generación en generación, pero sin duda el P.G.H. traerá grandes conocimientos y abrirá nuevas puertas a la ciencia del mañana.” Tomado de: http://www.geocities.com/genetica2000/genoma.htm